La “Sindrome da Odore di Pesce”, la Trimetilaminuria (TMAU), è un disturbo metabolico caratterizzato dall’emissione, da parte delle persone affette, di un forte e sgradevole odore assimilabile a quello del pesce marcio. Malattia fortemente invalidante da un punto di vista sociale, è ad oggi poco conosciuta. Scopriamo nel Carosello di oggi di cosa si tratta!
La “Sindrome da Odore di Pesce”, la Trimetilaminuria (TMAU), è una patologia metabolica ereditaria, classificabile tra le Malattie Rare, che consiste nell’emissione, da parte dei soggetti che ne soffrono, di un forte e sgradevole odore corporeo.
Il composto organico colpevole della negativa caratteristica olfattiva della patologia è la Trimetilammina.
A breve scopriremo di cosa si tratta, le cause dell’accumulo e come trattare il disturbo, MA prima di procedere con la descrizione di quanto sopra esposto, ci preme sottolineare un delicato, ma importante concetto: la manifestazione del sintomo non è dovuta a motivi di igiene.
Quali sono le cause di questa sindrome?
Le cause sono da ricercarsi nell’alterazione nel metabolismo della trimetilammina (TMA), un composto maleodorante. La TMA viene normalmente ossidata dall’enzima Flavina Monoossigenasi 3 (FMO3) in Trimetilammina-N-ossido non odoroso (TMAO), composto, invece, inodore.
I soggetti affetti da TMAU presentano una carenza dell’enzima FMO3, a causa di mutazioni del gene FMO3.
Ciò comporta un accumulo della TMA, che quindi viene emessa all’esterno tramite l’aria espirata, la saliva, il sudore, le urine e le secrezioni vaginali.
Come si verifica l’accumulo di trimetilammina?
Attraverso l’alimentazione. Molti cibi, tra cui uova, pesce, crostacei, carne rossa, latticini e fagioli, contengono la colina. Nel corso dei processivi digestivi avviene la degradazione, ad opera della flora batterica intestinale, della colina in trimetilammina che, quindi, nei soggetti affetti dalla patologia, tende ad accumularsi comportando l’emissione del caratteristico odore.
Quali sono i soggetti più colpiti dalla TMAU?
La TMAU si manifesta in età di svezzamento. I soggetti di sesso femminile sono i più interessati da questo disturbo. In particolare, secondo una ricerca del 2020, “Trattamenti della Trimetilaminuria”, gli ormoni sessuali femminili, come il progesterone e gli estrogeni, possono comportare un aggravamento della condizione.
La TMAU è sempre causata da un difetto genetico?
No. La TMAU presenta una variante, nota come TMAU secondaria o TMAU2, in cui l’eccessiva produzione di TMA può essere causata da problemi intestinali (anse cieche, disbiosi intestinale), da malattie epatiche e renali, o dalla somministrazione terapeutica di colina per il trattamento della Corea di Huntington e la malattia di Alzheimer.
Quali sono le manifestazioni cliniche della TMAU?
Come ampiamente sopra detto, l’odore sgradevole, comparabile all’odore di pesce rancido, è il segno cardine della patologia.
Tuttavia, di notevole impatto sulla salute dell’individuo è il risvolto psichico e psicologico della patologia. Infatti, se da un punto di vista funzionale, è possibile convivere con la TMAU, da un punto di vista sociale essa può considerarsi un disturbo invalidante.
Chi ne soffre tende a sviluppare problemi relazionali, di autostima e di isolamento. I soggetti emarginati sono a rischio di patologie psichiatriche compromettenti quali la depressione e disturbi d’ansia. In particolare,è stato osservato che molti pazienti sviluppano un disturbo del tono dell’umore, caratterizzato da ansia e angoscia, correlato alla paura della percezione dell’odore che hanno le persone che le circondano. In altre parole, i soggetti affetti provano un costante senso di panico per il proprio odore, anche quando quest’ultimo effettivamente non si manifesta.
Come viene diagnosticata la TMAU?
La diagnosi prevede il dosaggio di trimetilammina (TMA) e trimetilammina N-ossido (TMAO) nelle urine. L’esame analitico viene praticato dopo la somministrazione di 5g di colina dissolta in succo d’arancia o di un pasto a base di pesce (300 gr).
Qual è la cura della TMAU?
Ad oggi l’unico trattamento della malattia è l’implementazione di una dieta in grado di bloccare gli effetti della sovrapproduzione di FMO3. La dieta si basa sulla riduzione o eliminazione dei cibi a rischio (es. uova, pesce, crostacei, carne rossa), integrando adeguatamente con supplementi di macro e micronutrienti.
Risulta, inoltre, utile detergere la pelle con sapone leggermente acido, lavare frequentemente i vestiti ed evitare l’esercizio fisico molto intenso.
Fino ad oggi la patologia è stata purtroppo misconosciuta, ma è di fondamentale importanza conoscere e divulgare questo tipo di malattie al fine di non sottovalutare il problema e aiutare concretamente chi ne soffre.
Da un punto di vista sperimentale, la buona notizia è che sono in corso ulteriori studi per la ricerca e la sperimentazione di trattamenti efficaci.