Per iperomocisteinemia si intende il riscontro nel sangue di valori di concentrazione di omocisteina SUPERIORI alla norma.
L’omocisteina è un aminoacido presente nell’organismo in quantità ridotte, che deriva dal metabolismo della metionina (demetilazione). Quest’ultima è un aminoacido essenziale che deve essere assunto con l’alimentazione (uova, carne, legumi, latte, latte).
Nei soggetti sani, l’omocisteina, una volta prodotta, viene riconvertita in Metionina o metabolizzata in Cisteina tramite l’azione delle vitamine B6 e B12 e dei folati (acido folico).
Perché dobbiamo conoscere l’omocisteina e attenzionare i suoi valori ematici? Scopriamolo nell’argomento di oggi!
Numerosi studi concordano nel considerare l’iperomocisteinemia come un importante fattore di rischio per malattie cardiovascolari e tromboemboliche, quali:
- Infarto del miocardio;
- Ictus cerebrale;
- Trombosi;
- Vasculopatie periferiche.
Qual è il meccanismo all’origine del rischio?
La patogenesi sarebbe correlata ad un aumento dell’aterosclerosi mediata dal danno endoteliale.
L’omocisteina è presente nel sangue di ogni individuo, ma se non adeguatamente metabolizzata si accumula (insieme ad altri sottoprodotti di scarto), causando un aumento dell’infiammazione e dello stress ossidativo. Tali processi determinano un danno dell’endotelio dei vasi sanguini, contribuendo all’instaurarsi della placca aterosclerotica.
N. B. I processi molecolari tramite cui l’omocisteina, e i suoi metaboliti, favoriscono l’aterosclerosi non sono ad oggi del tutto chiariti, ma l’evidenza epidemiologica che definisce l’iperomocisteinemia quale fattore di rischio cardiovascolare è ormai ampiamente dimostrata.
L’iperomocisteinemia può essere considerata un fattore di rischio o un marker sentinella per altre patologie?
Secondo alcuni studiosi, sì.
Diversi studi considerano l’ipermocisteinemia quale fattore di rischio per patologie neurodegenerative quali demenza e malattia di Alzheimer.
Inoltre, elevati valori plasmatici di omocisteina sono stati osservati nelle donne in gravidanza affette da preeclampsia o con una storia di aborti spontanei e ripetuti.
Infine, l’iperomocisteinemia parrebbe ritenersi anche un marker sentinella di fragilità ossee: elevati livelli di omocisteina plasmatica sono un fattore di rischio per fratture osteoporotiche sia negli uomini sia nelle donne di età avanzata.
Perché l’omocisteinemia può essere alta?
I fattori sono numerosi e di natura eterogenea:
- Carenza di vitamine B12 e folati;
- Carenze enzimatiche su base genetica (es. difetti dei geni che codificano per gli enzimi MTHF);
- Età (all’aumentare dell’età corrisponde un aumento dell’omocisteina);
- Stili di vita (dieta carente in frutta e verdura, fumo, stress, abuso di caffè e alcol);
- Farmaci (es. antiepilettici, contraccettivi orali);
Quali esame fare per valutare i livelli di omocisteinemia?
I valori ematici di omocisteina possono essere monitorati con un semplice prelievo di sangue venoso effettuato a digiuno.
Quali sono i soggetti che dovrebbero principalmente sottoporsi all’esame? E qual è il trattamento di questa condizione?
In primis, è bene sottolineare un concetto di fondamentale importanza in termini di prevenzione: è buona norma monitorare i livelli plasmatici di omocisteina nel corso di analisi del sangue di routine, affinché essa possa essere utilizzata come marker sentinella utile alla precoce individuazione delle patologie.
Appresa e memorizzata tale nozione, possiamo affermare che i soggetti, il cui monitoraggio dei valori di omocisteina dovrebbe essere principalmente attenzionato, sono i seguenti:
- individui con fattori di rischio cardiovascolari (infarto, embolia, trapianto cardiaco);
- individui affetti osteoporosi, da sindromi metaboliche o con carenze nutrizionali;
- donne in gravidanza, in menopausa o in terapia con anticoncenzionali orali.
Qual è il trattamento?
Per correggere i livelli di iperomocisteinemia, risulta utile modificare la dieta e stili di vita: da un lato un idoneo apporto dietetico di frutta e verdura coadiuva un migliore apporto di vitamine del gruppo B e folati, dall’altro l’abuso di caffè, fumo e alcol disturba l’assorbimento di tali vitamine.
Relativamente alla terapia, essa si basa sulla supplementazione di acido folico e/o vitamine del complesso B. Generalmente è sufficiente l’assunzione per via orale, ma in particolari casi di valori di omocisteina notevolmente elevati, può essere necessario ricorrere alla somministrazione per via intramuscolare.