Cos’è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico che esordisce nell’infanzia (frequentemente tra i 5 e i 9 anni), e che, in due casi su tre, sparisce durante pubertà. 

Conosciuta da molti come “malattia dei mille tic”, è caratterizzata da tic motori e/o fonatori, brevi o prolungati, la cui gravità può essere più o meno invalidante.

In campo medico, per tic si intende un movimento stereotipato (ovvero riprodotto sempre allo stesso modo) senza uno scopo preciso, che un soggetto mette in atto senza averne il controllo.

Relativamente alla tipologia di tic, questi possono essere classificati in tic semplici e tic complessi. 

I tic semplici attivano generalmente un gruppo muscolare isolato di muscoli, ne possono rappresentare un esempio: il tossire, il grugnire, lo sbattere gli occhi.

I tic complessi, invece, coinvolgono gruppi muscolari multipli, sono più lenti e più protratti nel tempo. Ne sono un esempio l’imitazione di gesti altrui (ecoprassia) e la riproduzione decontestualizzata di parole, o frasi, offensive o volgari (coprolalia).

Quali sono le cause della Sindrome di Tourette?

Le cause della Sindrome di Tourette, non sono ancora del tutto note e chiarite, sono da correlarsi a:

• predisposizione genetica: vi è il coinvolgimento di più geni. La gran parte dei casi è ereditaria, sebbene sia ignoto il modello di trasmissione.
• disfunzione del sistema nervoso centrale, in particolare a livello dei gangli della base e della corteccia pre frontale del cervello, regioni deputate ai movimenti non volontari e automatici. La disfunzione si ipotizza essere correlata ad un eccesso del neurotrasmettitore Dopamina;
• fattori ambientali, infettivi o psicosociali, che non causano la sindrome, ma ne influenzano la gravità. Tra questi elenchiamo a titolo di esempio:
  • stress materno;tabagismo materno,basso peso alla nascita;
  • infezioni, come quella da streptoccocco, contratte in età infantile.

Come si esegue la diagnosi della Sindrome di Tourette?

Ad oggi non esiste un test o un esame strumentale utile alla diagnosi. Pertanto, quest’ultima si basa su una procedura osservazionale.

In altre parole, si procede con il confronto della sintomatologia del paziente in esame con i criteri diagnostici riportati nella quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-V).

Come si cura la Sindrome di Tourette?

Attualmente non esiste una terapia specifica, il trattamento si basa su tecniche cognitivo-comportamentali e su terapie farmacologiche fondate generalmente sull’utilizzo di psicofarmaci e miorilassanti.

Nei casi più invalidanti, e solo in maggiorenni, talvolta si ricorre ad interventi di neurochirurgia come la Stimolazione Cerebrale Profonda.

Qual è la prognosi della Sindrome di Tourette?

Come già discusso, tale sindrome è caratterizzata da quadri di gravità di lieve o grande entità. Nella maggioranza dei casi è caratterizzata da una forma lieve che non necessita di trattamento. In questi casi la prognosi è positiva, la sindrome tende a risoluzione nell’arco dell’adolescenza. Tuttavia, in una minoranza di casi, generalmente caratterizzati da forme gravi, la sindrome tende a persistere anche in età adulta.

Per concludere, teniamo a sottolineare un fondamentale concetto: indipendentemente dai disagi psicologici, sociali e comportamentali, tra cui menzioniamo la difficoltà di apprendimento, non è in alcun modo intaccato o compromesso il livello di intelligenza delle persone affette dalla Sindrome.