Il favismo è una malattia caratterizzata da un deficit enzimatico che colpisce ben 420 milioni di persone. Ne sono affette principalmente persone provenienti da Africa, Asia, Medio Oriente e bacino del Mediterraneo. In Italia la frequenza nel settentrione è molto bassa, al contrario del meridione dove si distribuisce fra l’1% e il 7%. In Sardegna e in Sicilia, il deficit raggiungerebbe il 34% della popolazione.
Ma scopriamo nel dettaglio di cosa si tratta!
Il favismo, nome improprio della enzimopatia G6PD, è una malattia genetica causata dalla carenza del glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), un enzima espresso in tutte le cellule, ma la cui carenza ha potenziali conseguenze patologiche quasi esclusivamente nei globuli rossi.
Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave, mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi.
In ogni caso è opportuno ricordare che nella maggioranza dei casi il favismo resta asintomatico.
Ma a cosa è legato il curioso nome di tale patologia?
In Italia tale enzimopatia viene spesso, impropriamente e approssimativamente, chiamata favismo poiché la manifestazione clinica maggiormente nota è la anemia emolitica acuta (emolisi = prematura distruzione dei globuli rossi) da ingestione di fave.
Oltre le fave, esistono altri FATTORI SCATENANTI in grado di provocare crisi emolitiche nelle persone con deficit di G6PD.
Cosa hanno in comune tali fattori?
La capacità di provocare uno stress ossidativo, ovvero danni ossidativi provocati da molecole derivate dal metabolismo dell’ossigeno. L’enzima G6PD serve a proteggere i globuli rossi da tali “attacchi”.
Quali sono, quindi, tali fattori scatenanti?
- Ingestione di fave, in particolare le responsabili sono due sostanze in esse contenute, la vicina e convicina. Nota Bene: tutti gli altri legumi non contengono vicina e convicina e non causano crisi emolitiche;
- Infezioni batteriche o virali o febbre elevata. ATTENZIONE, ciò non significa che un soggetto affetto da carenza di G6PD abbia una crisi emolitica ad ogni febbre, tuttavia una febbre elevata o un’infezione potrebbero costituire un fattore di rischio;
- Assunzione di determinati farmaci con effetto ossidante (per esempio alcuni analgesici FANS, antibiotici, sulfamidici o antimalarici);
- Inalazione, contatto o ingestione di sostanze come henné, mentolo, naftalina.
Diagnosi del favismo
Si va a verificare la storia familiare e personale del paziente e si procede ad un prelievo ematico nel quale si effettua il dosaggio dell’enzima. Quest’ultimo è, inoltre, utile ad identificare i portatori del difetto, che possiedono valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti.
Manifestazione clinica del favismo
La crisi emolitica è dose-dipendente: la gravità dipende fortemente dalla quantità di agente ossidante assunto, inalato o con cui si è entrato in contatto (in rapporto al peso corporeo).
I segni e i sintomi possono esordire da poche ore ad alcuni giorni e sono rappresentati da:
- Carnagione giallastra e pallore ingravescente
- ittero sclerale (sclere gialle)
- urine scure, tendenti al colore rosso
Possono ulteriormente manifestarsi dolori addominali, ingrossamento della milza e febbre. Inoltre, con il progredire dell’anemia, provocata appunto dalla distruzione dei globuli rossi, compaiono aumento della frequenza cardiaca e respiratoria, risposte estreme dell’organismo a risolvere la scarsa ossigenazione del sangue.
Nelle forme più gravi, il soggetto potrebbe avere un collasso cardiocircolatorio.
Trattamento del favismo
Esiste una cura?
L’unica soluzione è la prevenzione. Il difetto di G6PD consente una vita perfettamente normale, ma è indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi.
In caso di manifestazione della malattia, nelle forme più lievi è sufficiente il trattamento dei sintomi associato ad una adeguata idratazione; nelle forme più gravi urge il ricovero ospedaliero e la trasfusione ematica. Si ricorre alla dialisi per i soggetti affetti da insufficienza renale.